Ramón Agüero, pneumologo: "Grazie ai nuovi trattamenti, molte persone affette da fibrosi cistica conducono una vita normale."

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche gravi più diffuse in Spagna: colpisce un bambino ogni 5.000-7.000 nati. Non solo, si stima che uno spagnolo su 35 sia portatore sano della malattia.

Secondo il Dott. Ramón Agüero Balbín, ex primario di pneumologia presso l'ospedale Marqués de Valdecilla, specialista in pneumologia presso il Rodero Center e membro del Top Doctors Group, "la fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria, una malattia genetica cronica, che colpisce principalmente le cellule che producono muco, sudore e succhi digestivi, causando muco denso e appiccicoso che può causare ostruzioni nei bronchi, nei dotti pancreatici e un eccesso di sale nella sudorazione".

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

Come spiega questo esperto, "la fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR), responsabile della sintesi di una proteina specifica che regola il flusso cellulare di acqua e cloro, e il movimento del sale dentro e fuori dalle cellule. Una mutazione in questo gene interrompe la produzione di proteine, causando muco denso e appiccicoso negli apparati respiratorio, digerente e riproduttivo, nonché accumulo di sale nel sudore. Esistono molti difetti diversi in questo gene e il tipo di mutazione genetica è associato a diversi gradi di gravità della condizione".

E aggiunge: "La trasmissione di questa malattia è autosomica recessiva, cioè affinché una persona manifesti la malattia deve ereditare una copia del gene mutato da ciascun genitore, perché se ereditasse solo una copia mutata e una copia sana di questo gene, diventerebbe portatore sano della malattia, ma non la svilupperebbe."

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Considerando tutto ciò, i sintomi variano principalmente a seconda dell'intensità e della progressione del processo. Anche i sintomi possono variare a seconda degli organi colpiti.

Ad esempio, afferma Agüero, quando viene colpito l'apparato respiratorio, i bronchi si ostruiscono a causa dell'aumento di muco denso e viscoso, e questo può provocare sintomi come:

Allo stesso modo, nell'apparato digerente, la fibrosi cistica (dovuta all'ostruzione dei dotti che trasportano gli enzimi digestivi dal pancreas all'intestino tenue, che rende difficile l'assorbimento dei nutrienti presenti negli alimenti) provoca:

Infine, altri sintomi che, a giudizio del medico, potrebbero presentarsi sono:

Come viene diagnosticata?

"La diagnosi di fibrosi cistica", spiega Agüero, "si basa fondamentalmente sulla rilevazione di mutazioni nel gene CFTR e, in questo senso, l'integrazione di questo test nello screening neonatale effettuato per altre malattie genetiche è stato un fattore chiave, poiché una diagnosi precoce consente un trattamento più specifico, la prevenzione di complicazioni tardive e una prognosi migliore del processo".

E continua: "Un approccio diagnostico si basa anche sulla rilevazione di un livello elevato di cloro nel sudore, e in seguito su esami specifici di tipo respiratorio (radiologia, spirometria, colture dell'espettorato) o digestivo (malassorbimento intestinale, ecc.)".

Come si cura

L'esperto sottolinea che "non esiste una cura definitiva per la fibrosi cistica", ma sottolinea che "esistono importanti progressi terapeutici che hanno portato a notevoli miglioramenti nella qualità della vita dei pazienti e a una significativa riduzione delle complicanze che ne derivano".

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Alcune di queste opzioni includono:

"Grazie a questi trattamenti e alla consulenza genetica prenatale, l'aspettativa di vita e la qualità della vita delle pazienti sono aumentate notevolmente negli ultimi anni, consentendo loro di condurre una vita praticamente normale in molti casi", conclude Agüero, "anche se è necessario un monitoraggio medico costante e regolare per valutare i progressi e prevenire le complicazioni".

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